Martina Feichter, Medizinredakteurin und Biologin
PraenaTest und Panorama-Test
Was sind PraenaTest und Panorama-Test?
PraenaTest und Panorama-Test sind nicht-invasive Pränatal-Tests (NIPT): Es lassen sich damit schon während der Schwangerschaft Chromosomenabweichungen beim Ungeborenen feststellen, und zwar ohne Eingriffe bei der werdenden Mutter oder dem Kind selbst (also nicht-invasiv). Beide Tests sind bereits ab der vollendeten neunten Schwangerschaftswoche möglich. Für den Test nimmt der Arzt der Schwangeren eine Blutprobe ab.
Im Blut schwangerer Frauen zirkulieren auch Bruchstücke der kindlichen Erbsubstanz. Diesen Umstand machen sich Bluttests wie der PraenaTest und der Panorama-Test zunutze: Sie filtern die kindlichen DNA-Schnipsel aus dem mütterlichen Blut heraus. Diese lassen sich dann auf verschiedene Chromosomenabweichungen hin untersuchen. Dazu zählen je nach Test beispielsweise:
- Trisomie 21 (Down-Syndrom)
- Trisomie 13
- Trisomie 18
- Abweichungen der normalen Anzahl von Geschlechtschromosomen (z. B. beim Klinefelter-Syndrom oder beim Turner-Syndrom)
Auch einige andere Chromosomenstörungen, wie zum Beispiel das DiGeorge-Syndrom, lassen sich mit den beiden Tests nachweisen. Ihr Gynäkologe wird Sie bei Bedarf beraten, da sich die durch die Tests abgedeckten Krankheitsbilder im Detail voneinander unterschieden.
Geschlechtsbestimmung
Auf Wunsch der Eltern lässt sich bei beiden Tests auch das Geschlecht des Kindes mitbestimmen, das gilt allerdings nur für Einlings- und Zwillingsschwangerschaften. Nach Angaben des Herstellers liefert die Geschlechtsbestimmung mit dem PraenaTest zu 100 Prozent das richtige Ergebnis. Nur in sehr seltenen Fällen ist eine Aussage zum Geschlecht nicht möglich.
Neben PraenaTest und Panorama-Test gibt es noch andere vergleichbare Bluttests, um Chromosomenabweichungen beim Ungeborenen festzustellen. Dazu gehören etwa der Harmony-Test und der Prenatalis-Test.
Wie lange dauert die Auswertung des Tests?
Das ausführende Labor teilt dem behandelnden Arzt das Ergebnis des PraenaTests in der Regel innerhalb weniger Arbeitstage mit. Die Ergebnisse des Panorama-Tests werden nach Angaben des Herstellers nach sieben bis zehn Werktagen übermittelt. Der Arzt wird das Testergebnis danach mit der schwangeren Frau besprechen.
Was sind die Kosten?
Die Kosten eines NIPT hängen davon ab, auf wie viele Chromosomenabweichungen die kindliche DNA analysiert werden soll. Sie belaufen sich auf bis zu einige hundert Euro.
Die Kosten für den Test müssen schwangere Frauen in der Regel selbst tragen. Die Krankenkasse übernimmt diese nur, wenn ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung besteht, wenn es bei früheren Schwangerschaften zu Problemen gekommen ist oder wenn die Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen etwas Auffälliges gezeigt haben.
Vorteile & Zuverlässigkeit
Der PraenaTest und der Panorama-Test sind einfach und risikoarm durchzuführen. Es reicht dafür eine einfache Blutabnahme bei der werdenden Mutter. Im Unterschied zu invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik (Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie, Nabelschnurpunktion) besteht bei diesen Bluttests kein erhöhtes Fehlgeburtsrisiko.
Außerdem lassen sich der PraenaTest und der Panorama-Test zu einem früheren Zeitpunkt in der Schwangerschaft durchführen als die invasiven Methoden.
Sowohl der PraenaTest als auch der Panorama-Test gelten als sehr zuverlässig. Down-Syndrom, Trisomie 18 und Trisomie 13 lassen sich in fast allen Fällen damit nachweisen. Bei anderen Chromosomenanomalien (wie Turner-Syndrom) ist die Testgenauigkeit etwas geringer.
Welche Bedenken haben Kritiker?
Werdende Eltern sollten sich bewusst sein, dass das Ergebnis des PraenaTests und des Panorama-Tests zwar sehr zuverlässig, aber nicht 100-prozentig sicher ist. Das bedeutet: Selbst wenn das Testergebnis zum Beispiel für ein Down-Syndrom spricht, kommt das Kind mit einer geringen Wahrscheinlichkeit dennoch ohne diese Trisomie zur Welt (falsch-positives Testergebnis). Um sicherzugehen, ist es unter Umständen ratsam, bei einem auffälligen Testergebnis noch eine invasive pränatale Untersuchung (wie eine Fruchtwasseruntersuchung) machen zu lassen.
Umgekehrt ist es auch möglich, dass PraenaTest oder Panorama-Test ein falsch-negatives Testergebnis liefert: Das Kind hat zum Beispiel ein Turner-Syndrom, was aber der Test nicht erkennt. Auch einige seltene Trisomie-Formen (wie die Mosaik-Trisomie) lassen sich mit solchen Bluttests nicht sicher nachweisen. Bei einer Mosaik-Trisomie haben nur einige Körperzellen ein überzähliges (drittes) Chromosom, während alle anderen Körperzellen unauffällig sind.
Außerdem gilt zu bedenken, dass PraenaTest und Panorama-Test das kindliche Erbgut nur auf bestimmte Chromosomenabweichungen untersuchen. Andere werden damit nicht abgedeckt.
Kritiker fürchten zudem, dass diese einfachen vorgeburtlichen Bluttests auf Chromsomenabweichungen dazu beitragen, dass mehr Schwangere ihr Kind abtreiben (bei positivem Testergebnis).
Für wen kommt der Test infrage?
Der PraenaTest beziehungsweise Panorama-Test kommt vor allem infrage, wenn bei einer Schwangeren Risikofaktoren für eine Chromosomenabweichung wie Down-Syndrom vorliegen. Dazu zählen zum Beispiel ein höheres Alter der werdenden Mutter, ein auffälliges Ergebnis beim Ersttrimester-Screening oder bestehende Trisomien oder andere Chromosomenabweichungen in der Familie.
In bestimmten Fällen ist ein solcher nicht-invasiver pränataler Bluttest allerdings nicht durchführbar. Das gilt etwa, wenn die Schwangere mehr als zwei Kinder erwartet (Drillinge oder mehr).
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Infoportal der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA): www.familienplanung.de (Abruf: 29.03.2022)
Website des PraenaTest-Herstellers: Für Schwangere, unter www.lifecodexx.com (Abruf: 29.03.2022)
Website des Panorama-Test-Herstellers: Informationen für Eltern, unter: www.panorama-ai.de (Abruf: 29.03.2022)
Bundesministerium der Justiz: Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz - GenDG) § 15 Vorgeburtliche genetische Untersuchungen, unter: www.gesetze-im-internet.de (Abrufdatum: 24.03.2022)
Pressemitteilung des Gemeinsamen Bundesausschuss vom 19.08.2021: Versicherteninformation zum vorgeburtlichen Bluttest auf Trisomien liegt nun vor, unter: www.g-ba.de (Abrufdatum: 22.03.2022)
Gemeinsamer Bundesausschuss: Broschüre "Bluttest auf Trisomien. Der nicht invasive Pränataltest (NIPT) auf Trisomie 13, 18 und 21", unter: www.g-ba.de (Abrufdatum: 22.03.2022)
Bundesamt für Gesundheit (BAG): Faktenblatt: Pränatal-Screening für Trisomie, unter: www.bag.admin.ch (Abrufdatum: 24.03.2022)
Bundesversammlung der Schweizerischen Eidgenossenschaft: Vom Parlament verabschiedeter Gesetzestext zum Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG), unter: www.bag.admin.ch (Abrufdatum: 24.03.2022)
Stadt Wien, Wiener Programm für Frauengesundheit: Broschüre "Pränatal-Diagnostik Untersuchungen in der Schwangerschaft - Gut informiert entscheiden", unter: www.wien.gv.at (Abrufdatum: 24.03.2022)