Harmony-Test
Was ist der Harmony-Test?
Der Harmony-Test ist ein nicht-invasiver Pränatal-Test (NIPT): Es lassen sich damit schon während der Schwangerschaft Chromosomenabweichungen beim Ungeborenen feststellen, und zwar ohne Eingriffe bei der werdenden Mutter oder dem Kind selbst (also nicht-invasiv). Für den Test nimmt der Arzt der Schwangeren eine Blutprobe ab. Diese wird im Labor auf Spuren kindlichen Erbguts (DNA) untersucht. Eine Analyse dieser kindlichen DNA-Schnipsel zeigt mit hoher Wahrscheinlichkeit, ob der Nachwuchs eine der folgenden drei Trisomien aufweist:
- Down-Syndrom (Trisomie 21)
- Trisomie 18
- Trisomie 13
Außerdem stellt der Harmony-Test Abweichungen der normalen Anzahl von Geschlechtschromosomen fest. Eine solche Anomalie tritt zum Beispiel beim Turner-Syndrom und beim Klinefelter-Syndrom auf: Beim Turner-Syndrom, das nur Mädchen betrifft, besitzen die Zellen nur ein (statt zwei) X-Chromosomen. Das Klinefelter-Syndrom kommt nur bei Jungen vor: Die Betroffenen haben mindestens ein überzähliges X-Chromosom.
Auf Wunsch der Eltern lässt sich beim Harmony-Test auch das Geschlecht des Kindes mitbestimmen, das gilt allerdings nur für Einlings- und Zwillingsschwangerschaften.
Neben dem Harmony-Test gibt es vergleichbare Bluttests anderer Hersteller. Dazu zählen der Prenatalis-Test, PraenaTest und Panorama-Test.
Wie schnell erfährt man das Ergebnis?
Das ausführende Labor teilt dem behandelnden Arzt das Ergebnis des Harmony-Tests in der Regel innerhalb einiger Werktage mit. Laut Hersteller beträgt die Analysezeit ab Probeneingang drei Arbeitstage. Der Arzt wird das Resultat danach mit der schwangeren Frau besprechen.
Wie viel kostet der Harmony-Test?
Die Kosten eines NIPT hängen davon ab, auf wie viele Chromosomenabweichungen die kindliche DNA analysiert werden soll. Sie belaufen sich auf bis zu einige hundert Euro.
Die Kosten für den Test müssen schwangere Frauen in der Regel selbst tragen. Die Krankenkasse übernimmt diese nur, wenn ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung besteht, wenn es bei früheren Schwangerschaften zu Problemen gekommen ist oder wenn die Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen etwas Auffälliges gezeigt haben.
Wann kann der Harmony-Test gemacht werden?
Der Harmony-Test ist frühestens ab der vollendeten zehnten Schwangerschaftswoche durchführbar (nach einer genetischen Beratung der Schwangeren). Zu einem früheren Zeitpunkt reicht die Menge an kindlichem Erbgut im mütterlichen Blut nicht für eine Analyse aus. Eine zeitliche Begrenzung bis zu einer bestimmten Schwangerschaftswoche gibt der Hersteller nicht an.
Harmony-Test: Für wen ist er sinnvoll?
Der Harmony-Test wird ? so wie vergleichbare NIPT ? hauptsächlich bei Schwangeren durchgeführt, deren Kind ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenabweichung wie Down-Syndrom hat. Eine solch erhöhtes Risiko besteht zum Beispiel, wenn die werdende Mutter schon etwas älter ist oder das Ersttrimesterscreening ein auffälliges Ergebnis erbracht hat. Sinnvoll ist der Test unter Umständen auch, wenn bereits ein Familienmitglied eine der Chromosomenabweichungen aufweist, die sich mit dem Harmony-Test abklären lassen.
Harmony-Test: Vorteile & Zuverlässigkeit
Bis vor wenigen Jahren ließen sich Down-Syndrom und andere Chromosomenabweichungen beim Ungeborenen nur mithilfe der invasiven Pränataldiagnostik feststellen, also zum Beispiel mittels Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie. Diese invasiven Methoden erhöhen aber das Fehlgeburtsrisiko. Diesen Nachteil haben NIPT wie der Harmony-Test nicht. Sie sind also ungefährlich für das Ungeborene ? für den Harmony-Test und vergleichbare Tests wird nur eine mütterliche Blutprobe benötigt.
Das Ergebnis des Harmony-Tests gilt als sehr zuverlässig. Down-Syndrom, Trisomie 18 und Trisomie 13 lassen sich damit mit hoher Wahrscheinlichkeit nachweisen. Nur ganz selten ist das Testergebnis falsch.
Harmony-Test: Bedenken
Für den Harmony-Test gilt das Gleiche wie für vergleichbare pränatale Bluttests (wie PraenaTest und Panorama-Test): Das Testergebnis ist nicht 100-prozentig sicher. Ganz selten spricht das Ergebnis für eine Chromosomenabweichung wie Down-Syndrom, während in Wirklichkeit gar keine vorliegt (falsch-positives Ergebnis). Wenn der Harmony-Test positiv ausfällt, empfehlen Experten deshalb zur Absicherung noch eine invasive Pränataluntersuchung (wie Fruchtwasseruntersuchung).
Umgekehrt liefert der Harmony-Test in seltenen Fällen auch ein falsch-negatives Ergebnis: Laut Test liegt zum Beispiel mit hoher Wahrscheinlichkeit kein Down-Syndrom vor, aber das Kind kommt trotzdem damit zur Welt.
In bestimmten Fällen ist der Harmony-Test nicht durchführbar oder nicht auswertbar. Das gilt zum Beispiel, wenn die Schwangere mehr als zwei Kinder erwartet (Drillinge oder mehr). Bei Zwillingsschwangerschaften ist es nur möglich, auf die drei Trisomien zu testen. Eine abweichende Anzahl der Geschlechtschromosomen (wie beim Turner-Syndrom) lässt sich dann mit dem Harmony-Test nicht feststellen.
Kritiker von nicht-invasiven Pränataltests wie dem Harmony-Test befürchten, dass diese einfachen Bluttests die Zahl der Abtreibungen (bei positivem Testergebnis) erhöhen.
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Infoportal der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA): www.familienplanung.de (Abruf: 24.03.2022)
Website des Harmony-Test-Herstellers: Für werdende Eltern, unter www.cenata.de (Abrufdatum: 24.03.2022)
Stadt Wien, Wiener Programm für Frauengesundheit: Broschüre "Pränatal-Diagnostik Untersuchungen in der Schwangerschaft - Gut informiert entscheiden", unter: www.wien.gv.at (Abrufdatum: 24.03.2022)
Bundesamt für Gesundheit (BAG): Faktenblatt: Pränatal-Screening für Trisomie, unter: www.bag.admin.ch (Abrufdatum: 24.03.2022)
Bundesversammlung der Schweizerischen Eidgenossenschaft: Vom Parlament verabschiedeter Gesetzestext zum Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG), unter: www.bag.admin.ch (Abrufdatum: 24.03.2022)
Bundesministerium der Justiz: Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG) § 15 Vorgeburtliche genetische Untersuchungen, unter: www.gesetze-im-internet.de (Abrufdatum: 24.03.2022)
Pressemitteilung des Gemeinsamen Bundesausschuss vom 19.08.2021: Versicherteninformation zum vorgeburtlichen Bluttest auf Trisomien liegt nun vor, unter: www.g-ba.de (Abrufdatum: 24.03.2022)
Gemeinsamer Bundesausschuss: Broschüre "Bluttest auf Trisomien. Der nicht invasive Pränataltest (NIPT) auf Trisomie 13, 18 und 21", unter: www.g-ba.de (Abrufdatum: 24.03.2022)